Associazione Culturale Federico II

Il progetto di ricerca che andremo a sostenere si occupa di studiare la soluzione della disabilità intellettiva presente nel 2/3 % dei bambini, dovuta a diverse cause genetiche, che comportano l’incapacità (o la ridotta capacità) di comunicare, e di svolgere le normali azioni quotidiane.

Una di queste condizioni è dovuta ad una mutazione su DNA, insorta casualmente al momento del concepimento di una coppia sana. Attualmente questa malattia –chiamata anche variante congenita della sindrome di Rett-è incurabile. Ricercatori di Siena coordinati dalla prof. Alessandra Renieri hanno in corso un progetto di ricerca volto alla comprensione dei meccanismi di malattia, condizione essenziale per sviluppare in futuro una terapia.

La professoressa Renieri, che è professore ordinario presso l’Università di Siena e direttore della struttura complessa di Genetica Medica presso l’azienda Ospedaliero Universitaria Senese, spiega che è difficile comprendere cosa non va nel cervello di questi bambini perché –a differenza di altri organi- non si può fare una biopsia cerebrale. I ricercatori di Siena hanno pensato di applicare le moderne tecniche di manipolazione genetica delle cellule per risolvere questo problema.

I fibroblasti dei pazienti ottenuti tramite una biospsia cutanea, sono stati “revertati” geneticamente a cellule staminali. Queste cellule staminali cosi “indotte” sono state a loro volta differenziate in neuroni. La comparazione di questi neuroni artificiali con neuroni della stessa tipologia derivanti da controlli sani sta permettendo ai ricercatori senesi di capire cosa c’è che non va bene e di provare a “riparare” il difetto con molecole che potrebbero essere in futuro trasformati in farmaci.

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Vi invitiamo inoltre a leggere questo breve racconto, scritto dalla mamma di una bimba affetta dalla Sindrome di Rett, che ci ha fatto conoscere questa problematica e ci ha proposto di organizzare questo concerto: CLICCA QUI. A questa mamma, alla sua famiglia, a tutte le persone che lottano contro questa malattia e a voi che parteciperete al concerto per aiutare la ricerca, va il nostro grazie più sincero.

 

Sofia